新生兒遺傳代謝病嚴重嗎？可以治療嗎？
發布日期：2020-07-23 15:35:18
經歷懷胎十月之后，孕媽媽最開心的就是分娩完那一天，終于不用再因為懷孕束手束腳、飲食百般禁忌了！不過，對于孕媽媽來說也許是解脫，但對于新生兒來說，可能還面臨著未知的危險。如隨著時間增長顯現出來的身體或智力等方面的異常，而這多是被命名為遺傳代謝病的特征。看到此，媽媽們肯定又十分憂慮：新生兒遺傳代謝病嚴重嗎？可以治療嗎？
在這之前，很多新手媽媽并不知曉遺傳代謝病，甚至難以聽到周圍的人提起。因為新生兒在顯現異常的時候，常被誤診或當做疑難雜癥進行治療，導致新生兒的病情持續加重，治療效果卻甚微。因此，今天給各位媽媽和家長科普下，一定要引起重視！
什么是遺傳代謝病？
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物的合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。
其又稱為遺傳代謝異常或先天代謝缺陷，主要是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。其包括代謝大分子類疾病：如溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等；代謝小分子類疾病：如氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是由后天基因突變造成。所以發病期不局限于新生兒，可覆蓋全年齡階段。
為了讓新生兒更好地健康成長，在現有的醫學技術中，我們可以利用新生兒遺傳代謝病檢測，盡早篩查新生兒體內是否存在遺傳代謝病的致病基因，輔助新生兒健康成長。
新生兒遺傳代謝病檢測靠譜嗎？
新生兒遺傳代謝病檢測是采用新生兒群體篩查的革命性技術——串聯質譜技術，對新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/酰基肉堿進行分析。一次實驗可以同時篩查包括氨基酸代謝缺陷、酰基肉堿的濃度等在內的四十八種遺傳代謝病，極大地擴展了篩查的疾病譜，大大提高了篩查效率。
邁入健康人生的第一道“安檢”
新生兒通過遺傳代謝病基因檢測，可以做到早發現、早診斷、早治療。若未及早發現，發病后對神經系統和多種臟器的損傷將是不可逆的。
若及早發現，及時進行干預和治療，將有效避免或減輕新生兒在后期成長過程中的致殘程度，減少家庭和社會經濟負擔。
對于先前從未接觸過新生兒遺傳代謝病這塊的家長，可能還存在僥幸心理。希望通過這一篇“新生兒遺傳代謝病嚴重嗎”的內容講解，可以讓家長們有所改觀和重視，不要將新生兒的一生健康拿來開玩笑！
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