10 種常見單基因遺傳病檢測有什么好處？
發布日期：2020-07-31 15:23:32
體檢顯示健康的人就一定健康嗎？相信大家都明白，體檢只是可以作為定期健康隱患篩查的手段，讓我們及時防范并干預某些已顯現的疾病。但對于人體內攜帶的致病基因或隱性基因，是不能夠深入篩查的。因此，備孕夫婦不能以體檢結果為最終標準，體檢后最好做一下10 種常見單基因遺傳病檢測。那么，10 種常見單基因遺傳病檢測有什么好處呢？
首先來看看，什么是遺傳病？
遺傳病是由基因突變而導致的疾病，具有遺傳性和終身性的特點，像遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、鐮形 細胞貧血癥、地中海貧血都是遺傳病。根據世界衛生組織（WHO）統計顯示：在全球出生人口中單基因遺傳病累計發病率高達 10‰，20%的嬰兒死亡和 10%的兒科住院事件是由單基因遺傳病導致的。
那為什么要做10 種常見單基因遺傳病檢測？
一次基因檢測能同時篩查多種危害性較大的單基因遺傳病，擴大了篩查疾病范圍。通過基因檢測，能輔助臨床判斷受檢者是否有生育患某種遺傳病后代的風險。
10種常見單基因遺傳病檢測報告可以告知受檢者什么？
受檢者是否是一種或多種遺傳病的攜帶者。若夫婦雙方至少一方是遺傳病的攜帶者，臨床將會根據檢測結果評估受檢者下一代將會患該種遺傳病的風險。
備孕夫婦雙方都是正常人，雙方無家族遺傳病史，有必要做嗎？
隱性遺傳病攜帶者，只遺傳了父親或母親一方的變異基因，因此不會發病，也沒有癥狀提示其為攜帶者，但會把變異遺傳給下一代。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的相同致病基因突變攜帶者，則所生育的后代會有 25%的機會是患者；如果夫妻中女性是 X 染色體隱性遺傳病的攜帶者，則所生育的男性后代有 50%的機會是患者。
因此，為了排除由于攜帶者婚配而導致的遺傳病的生育風險，我們建議每一對備孕夫婦在孕前都接受遺傳病攜帶者基因檢測。
檢測怎么進行？
隨著科學技術的發展，通過抽血進行基因檢測，就可以確定備孕夫婦雙方是否是遺傳病攜帶者。如果夫婦在懷孕前進行基因檢測，可以提前預知孩子遺傳自父母的變異及患有遺傳病的風險。
臨床顯示，總有一些胎兒因為孕育的夫婦沒有在產前做深入仔細的檢查，導致新生兒一生下來就診斷為遺傳病疾病。作為父母肯定不想有這樣的現象發生，所以在產前一定要做好前方位的篩查，不要抱有僥幸心理。
以上就是關于“10 種常見單基因遺傳病檢測有什么好處”的內容，希望可以引起更多備孕夫婦的重視，做好孕育前的準備工作，為孕育健康的寶寶做好保障。
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