唐氏綜合癥的孩子一出生就能看出來嗎？
發布日期：2020-08-31 17:49:23
雖然每一個孕媽媽都想生育一個健康的孩子，但不幸的是，據調查發現，仍有唐氏兒因孕前或孕期的各種因素影響下，不可避免地出生。而為了盡可能延長這部分唐氏兒的生命，必須要盡早發現其病癥并進行干預治療。由此，有孕媽媽問道：唐氏綜合癥的孩子一出生就能看出來嗎？
多數唐氏兒可以直接看出
患有唐氏綜合征的孩子在出生后，大部分會直接表現有明顯的特殊面容和體征，如兩眼間距寬、眼裂小、眼外側上斜、鼻根低平、口水多、外耳小、身材矮小、頭圍小于正常、呈扁頭、脖子短、皮膚寬松等。隨著唐氏兒的成長發育，部分還會出現長牙遲且常錯位，頭發不僅細軟，還非常少；前囟閉合晚，智商低等。
通過表面判斷仍有誤差，染色體篩查不能少
即使大部分的唐氏綜合癥的孩子在出生后，可以通過初步的外觀判斷其是否異常，但難免會因“經驗”而出現誤判。因此，想要確定其是否異常，最好進行染色體檢測。
在孩子出生后，可以直接獲取孩子自身的血樣進行基因檢測，分析其染色體是否存在異常。在明確是哪條染色體異常引起的病癥后，通過專業醫生的建議，進行下一步的診斷，盡早進行干預和治療，將病情控制在最佳范圍內，盡可能提高唐氏孩子的生活質量。
不過，若唐氏孩子已經出生，無論怎樣都無法將其完全治愈。所以，孕媽媽在孕期一定要注重唐氏篩查，盡可能避免唐氏孩子等嚴重畸形兒的出生。
避免唐氏孩子的出生，孕期必不可少的唐氏篩查項目
唐氏篩查：在孕14-20周的時候進行，主要是篩查常見的21號染色體上有三條染色體所致的疾病。其準確率可達80%，是普通孕期檢查中必不可少的項目，孕媽媽不能忽視。
無創DNA檢測：最早是實際孕周滿10周或以上、胚芽長度達到33mm或以上的時候就可以預約。但此項檢測不僅可以篩查21號染色體所導致的唐氏綜合癥，還可以篩查18號染色體三體癥導致的愛德華氏綜合癥，以及13號染色體綜合癥導致巴陶氏綜合癥等95種常見的染色體疾病。其檢測準確率可達99%，是孕期一定要進行的篩查項目。
羊水穿刺：此項檢測在診斷胎兒是否異常方面，有著權威的地位。但由于風險性較高，一般在前兩項篩查顯示出異常時，才能結合專業醫生的建議，看是否有必要進行此項診斷。
所以，想要篩查孩子是否有唐氏綜合癥的，建議在孕期可以先進行無創DNA篩查。其不僅可以篩查唐氏綜合癥，還能同時篩查其它染色體疾病，為健康孩子的出生保駕護航。
以上就是關于“唐氏綜合癥的孩子一出生就能看出來嗎”的內容，孕媽媽在孕期一定不要遺漏各項檢查，避免唐氏綜合癥等缺陷兒的出生。
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